需要做产前诊断预防21－三体综合的妇女为妊娠

出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

未经治疗的苯丙酮尿症患儿，智能发育落后的症状一般出现在生后

下列预防措施哪项不能避免遗传性疾病的发生

患儿，男，4个月。新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为0.61mmol/L(10mg/dl)，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在

患儿男，出生10天。以“发热3天”入院。护理体检：T38.8℃，BP 70/50mmHg，HR 144次/分，眼距宽，眼裂小，头围28cm，肌张力低，四肢短，通贯手；心脏B超提示房间隔缺损；X线胸片提示右下肺片状阴影；外周血染色体检查提示“47，XY，+21”。此患儿最可能的诊断是

患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能的诊断为

患儿男，1岁。以“呕吐、喂养困难1个月，湿疹”入院，护理体检：T 36.8℃，BP 80/55mmHg，HR 124次/分，皮肤干燥皮肤白，头发呈棕色，有鼠尿味，生长发育滞后，不能独自站立。该患儿最可能的诊断是

糖原累积症患儿表现不正确的是

苯丙酮尿症的主要诊断依据是

患儿男，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗，该患儿病情平稳，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是

关于苯丙酮尿症患儿的临床表现不正确的是

苯丙酮尿症的确诊方法是

儿科染色体病中最常见的是

21-三体综合征的遗传特点是